อัลตราซาวนด์ทางกายวิภาคที่สมบูรณ์จะทำก่อนการเจาะน้ำคร่ำ แต่การเจาะน้ำคร่ำมักทำเพื่อค้นหาความพิการแต่กำเนิดบางประเภท เช่น ดาวน์ซินโดรม ความผิดปกติของโครโมโซม เนื่องจากการ
เจาะน้ำคร่ำ มีความเสี่ยงเพียงเล็กน้อยสำหรับทั้งมารดาและทารก การทดสอบก่อนคลอดจึงเสนอให้กับสตรีที่มีความเสี่ยงสูงต่อโรคทางพันธุกรรม ซึ่งรวมถึงผู้ที่: มีอัลตราซาวนด์ ที่ผิดปกติ หรือหน้าจอห้องปฏิบัติการที่ผิดปกติ มีประวัติครอบครัวที่มีความพิการแต่กำเนิด เคยมีบุตรหรือตั้งครรภ์ที่มีความพิการแต่กำเนิดมาก่อน มีผลการตรวจพันธุกรรมที่ผิดปกติในการตั้งครรภ์ปัจจุบัน