การค้นพบคอเลสเตอรอลต่ำหรือคอเลสเตอรอลต่ำ

โดยไม่คาดคิดในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับประทานยาลดไขมันควรกระตุ้นให้มีการประเมินการวินิจฉัย รวมทั้งการวัด AST (aspartate aminotransferase), ALT (อะลานีน อะมิโนทรานสเฟอเรส) และฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ ภาวะไขมันในเลือด การประเมินเชิงลบบ่งชี้ถึงสาเหตุหลักที่เป็นไปได้

มีความผิดปกติหลัก 3 ประการ ซึ่งการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียวหรือหลายครั้งส่งผลให้มีการผลิตน้อยเกินไปหรือมีการกำจัด LDL เพิ่มขึ้นอะเบทาลิโปโปรตีนเมียโรคการเก็บรักษา ChylomicronHypobetalipoproteinemia