เนื้อเยื่อเกี่ยวพันประกอบด้วยโปรตีน โปรตีนที่มีบทบาทใน Marfan syndrome เรียกว่าไฟบริลลิน-1กลุ่มโรคอาการมาร์ฟาน
โรคอาการมาร์ฟาน เกิดจากความบกพร่อง (หรือการกลายพันธุ์) ในยีนที่บอกร่างกายถึงวิธีสร้างไฟบริลลิน-1 การกลายพันธุ์นี้ส่งผลให้เกิดการเพิ่มขึ้นของโปรตีนที่เรียกว่าทรานส์ฟอร์มโกรทแฟคเตอร์เบต้า หรือ TGF-β การเพิ่มขึ้นของ TGF-β ทำให้เกิดปัญหาในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกาย ซึ่งจะทำให้เกิดลักษณะและปัญหาทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Marfan และเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องบางอย่าง
.gif "x5thi")
