บริการทดสอบทางพันธุกรรมใหม่ในเมือง Devon จะประมวลผลตัวอย่าง DNA ของทารกและเด็กที่ป่วยหนักในโรงพยาบาลหรือผู้ที่เกิดมาพร้อมกับโรคที่หายาก
สภาพที่หายากส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 17 คนในอังกฤษในช่วงชีวิตของพวกเขา และ 80% ของสิ่งเหล่านี้เชื่อมโยงกับยีนของพวกเขา
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยมักปรากฏให้เห็นในช่วงวัยเด็ก
โรคทางพันธุกรรม และเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตของทารกแรกเกิดเกือบหนึ่งในสามในการดูแลผู้ป่วยหนัก
Amanda Pritchard ผู้บริหารระดับสูงของ NHS England เรียกบริการทดสอบทางพันธุกรรมว่า "ครั้งแรกของโลก" และเสริมว่าการทดสอบจะช่วย "วินิจฉัยความเจ็บป่วยของเด็กและทารกที่ป่วยหนักหลายพันคนได้อย่างรวดเร็ว ช่วยชีวิตผู้คนนับไม่ถ้วนในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า"
ดร.เอ็มมา บาเปิล ผู้บริหาร National Rapid Whole Genome Sequencing Service กล่าวว่า จะเปลี่ยนแปลงวิธีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก
"เราทราบดีว่าด้วยการวินิจฉัยที่รวดเร็วและแม่นยำ สภาวะต่างๆ สามารถรักษาให้หายขาดหรือจัดการได้ดีขึ้นด้วยการดูแลทางคลินิกที่เหมาะสม ซึ่งอาจเปลี่ยนแปลงชีวิต และอาจช่วยชีวิตได้ สำหรับทารกและเด็กที่ป่วยหนักจำนวนมาก"
.gif "x5thi")
